L’hyperckémie est une présentation fréquente de la myopathie associée à l’ANO5

Les patients atteints de mutations ANO5 peuvent présenter non seulement une myopathie des ceintures de type 2L ou une myopathie de type Miyoshi chez l’adulte, mais aussi une hyperckémie asymptomatique, une intolérance à l’effort ou une rhabdomyolyse.

Dans cette étude menée par des équipes de l’Institut de Myologie (unité clinique de pathologie musculaire, laboratoire d’histopathologie et laboratoire RMN), les données de 38 patients avec des mutations ANO5 avec et sans faiblesse musculaire lors du premier examen ont été comparées. Les auteurs ont constaté que les niveaux de créatine kinase (CK) variaient de 200 à 40 000 U/L. L’électromyographie a montré un schéma myopathique chez 5 patients et l’imagerie musculaire a montré une atteinte des muscles postérieurs du mollet chez 10 patients. Une atteinte cardiaque légère a été observée chez 2 patients. 16 patients ne ressente pas de faiblesse sur une période médiane de suivi de 5 ans.
L’hyperckémie asymptomatique, parfois modérée, ou l’intolérance à l’effort est une présentation de la myopathie associée à ANO5 et peut rester isolée ou précéder de plusieurs années la faiblesse musculaire.

 

Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin-5-related myopathy in French patients.Papadopoulos C, Laforêt P, Nectoux J, Stojkovic T, Wahbi K, Carlier RY, Carlier PG, Leonard-Louis S, Leturcq F, Romero N, Eymard B, Behin A.Muscle Nerve. 2017 Feb 10. doi: 10.1002/mus.25608. [Epub ahead of print]