Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du phénotype, on distingue quatre types de SMA, le type 1 étant le plus grave. Les premiers symptômes apparaissent invariablement avant six mois et l’enfant, s’il survit, présente un déficit musculaire majeur prédominant aux racines des membres et respectant la motilité oculaire, mais empêchant pratiquement toute communication orale. Les échanges avec ces enfants SMA est difficile alors même que l’on leur présuppose des capacités cognitives préservées.
Dans un article publié en mai 2017, des chercheurs brésiliens ont mis au point une batterie de tests neuropsychologiques adaptés à l’âge et médiés par un appareil de capture visuelle. Testée chez douze enfants atteints de SMA, âgés en moyenne de six ans, et comparée à un groupe contrôle du même âge, cette méthode a permis de montrer une baisse significative des performances dans le groupe SMA. L’origine de cette moindre capacité « cognitive » est sans doute d’origine multifactorielle ; elle est d’autant plus marquée que l’enfant est socialement défavorisé. Les auteurs plaident également pour un usage plus large, notamment à domicile, de ce type d’appareil de capture visuelle comme aide à la communication pour améliorer les capacités cognitives chez ces enfants très hautement dépendants.
