Le gène codant la myopalladine en cause dans la myopathie à casquettes

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie), et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. Par définition héréditaires, elles peuvent être transmises selon la plupart des modes de transmission. La myopathie dite à « casquettes » (ou cap disease) est une myopathie congénitale très rare mais facilement reconnaissable en microscopie optique et électronique. Du matériel amorphe s’accumule sous forme d’amas, à contours bien délimités, à la périphérie de la fibre musculaire, le tout faisant évoquer une sorte de « casquette ». La myopathie à casquettes est génétiquement hétérogène avec au moins trois gènes différents impliqués.

Dans un article publié en mars 2017, des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, confirment l’implication du gène MYPN dans la genèse de la myopathie à casquettes. Le gène MYPN code une protéine sarcomérique du nom de myopalladine. La myopalladine est préférentiellement exprimée dans le muscle squelettique et le cœur, et interagit étroitement avec l’alpha-actinine. La famille décrite était consanguine et issue du nord de la France. Le phénotype clinique était peu sévère, sans atteinte cardiaque majeure associée. Cette confirmation vient à l’appui d’une observation rapportée par des auteurs japonais quelques semaines auparavant.

Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, Schneider R, Biancalana V, Cuisset JM, Garibaldi M, Eymard B, Fardeau M, Boland A, Deleuze JF, Thompson J, Carlier RY, Böhm J, Romero NB, Laporte J.Ann Neurol., 2017 (Mars).