Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
Plus de 300 personnes ont participé au 27e congrès national de l’association CMT-France le samedi 25 mars 2017.
Les présentations de la matinée ont porté sur la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Un point a été fait sur les différentes pistes thérapeutiques à l’étude (neuréguline-1, rapamycine, inhibiteurs d’histone déacétylase, …) et sur les essais en cours en France :
- l’essai UPACOMT évalue l’acétate d’ulipristal. On recherche encore des hommes atteints de CMT1A âgés de 18 à 70 ans pour participer à l’essai.
- l’essai PLEO CMT évalue le PXT3003 chez 300 personnes atteintes de CMT1A.
- une étude préclinique de pharmacologie préparatoire à la mise en place d’un essai clinique de l’IFB-088 (appelé aussi sephin1) est en cours.
> En savoir plus : voir le Zoom sur la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
L’épigénétique a aussi été présentée. Il s’agit des mécanismes par lesquels des facteurs de l’environnement peuvent réguler l’information génétique : l’exemple le plus connu est celui de la larve d’abeille qui peut devenir soit une ouvrière soit une reine en fonction de la quantité de gelée royale qu’elle a consommé pendant son développement (le patrimoine génétique reste le même dans les 2 cas, mais, sous l’influence de l’environnement, il n’est pas utilisé de la même manière). Le rôle des mécanismes épigénétiques dans des maladies chroniques est de mieux en mieux compris. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie d’origine génétique, toutefois, des habitudes de vie positives (alimentation saine, renoncement au tabac…) peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie.
> En savoir plus : voir le dossier d’information Inserm sur l’épigénétique
L’après-midi a été consacrée en particulier à la prise en charge de la douleur et de la fatigue liées à la CMT. Des traitements médicaux existent dans la plupart des cas : médicaments (contre le syndrome des jambes sans repos, contre la douleur…), soins des pieds et du chaussage, kinésithérapie… Ils sont d’autant plus efficaces qu’ils sont associés à une hygiène de vie saine :
- pratiquer régulièrement une activité physique modérée
- avoir une alimentation équilibrée
- agir contre le stress et l’anxiété
> En savoir plus :
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et nutrition, un livret édité par CMT-France
Exercice physique et maladies neuromusculaires
Douleur et maladies neuromusculaires
