Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le rendement diagnostique reste médiocre. L’arrivée en masse du séquençage à haut débit et le développement parallèle des autres explorations sont en passe de modifier sensiblement les algorithmes existants dans le domaine.
Dans un article publié en mars 2017, les chercheurs néerlandais du centre de référence de Nimègues ont étudié la problématique de 187 patients référés et explorés dans leur unité pour les motifs exposés plus haut. Ont été particulièrement étudiés le contenu du courrier du médecin référent, le choix des explorations à visée diagnostique et le rendement de ces dernières. Au terme de la démarche diagnostique, 27% des personnes étudiées se sont avérées avoir une authentique myopathie. Les éléments les plus prédictifs du diagnostic sont souvent indiqués par le médecin référent (antécédents familiaux, évolutivité des symptômes…). De même, un taux de CPK supérieur à cinq fois la normale est hautement suspect. A partir de cette analyse, les auteurs ont construit un nouvel algorithme destiné à mieux préciser la place de chacune des investigations, notamment lorsque celles-ci sont invasives. On notera que les analyses génétiques n’y sont pas mises en avant.
The yield of diagnostic work-up of patients presenting with myalgia, exercise intolerance, or fatigue: A prospective observational study.
Te Riele MG, Schreuder TH, van Alfen N, Bergman M, Pillen S, Smits BW, van der Wilt GJ, Groenewoud H, Voermans NC, van Engelen BG.
Neuromuscul Disord., 2017 (Mars).
