La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun, avec par conséquent production d’auto-anticorps mais sans caractère inflammatoire (ce qui les distingue des myosites, de type polymyosite, dermatomyosite ou IBM). On dispose, avec le dosage des auto-anticorps dirigés contre l’enzyme HMGCoA-réductase (HMGCR), d’un biomarqueur fiable de la maladie. Rapportée initialement chez des personnes exposées à la prise de statines (anti-hypercholestérolémiants administrés par voie orale), son expression phénotypique est désormais beaucoup plus large et est à l’origine de nombreux pièges diagnostiques.
Dans un article publié en février 2017, des cliniciens japonais et taïwanais rapportent l’observation de neuf cas de MNAI survenue à un âge pédiatrique (< 16 ans). Cette série se rajoute aux huit cas similaires précédemment publiés dans la littérature. Le diagnostic de MNAI a été posé en testant de manière systématique l’anticorps anti-HMGCR au sein d’une population de 62 cas pédiatriques de myopathie nécrosante ou d’authentiques dystrophies musculaires sans diagnostic moléculaire précis. Aucun de ces enfants n’avait été exposé aux statines. Le taux de créatine phosho kinase (CPK) était très significativement élevés (entre 5 et 10.000 U/l). Deux enfants ayant bénéficié d’une corticothérapie précoce ont été améliorés. Les autres ont eu un cocktail associant corticoïdes, méthotrexate et immunoglobulines mais ont beaucoup moins bien répondu au traitement.
