STIM1 est un capteur réticulaire de Ca2+ composé d’un domaine luminal et d’un domaine cytosolique. Des mutations de type faux-sens dans le domaine luminal ont été associées à ma myopathie avec agrégats tubulaires (TAM), tandis que les mutations cytosoliques peuvent causer un syndrome de Stormorken, une maladie multisystémique associant TAM à l’asplénie, la thrombocytopénie, la miose, l’ichtyose, la stature courte et la dyslexie.
Les auteurs présentent ici le cas d’une femme de 41 ans se plaignant d’intolérance à l’exercice. L’examen clinique a montré une petite taille, une scoliose, une faiblesse musculaire proximale avec une prédominance des membres inférieurs et une ophtalmoplégie. Les tests de laboratoire ont révélé une hypocalcémie, une anémie légère et des concentrations élevées de créatine kinase (CK). L’imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles du corps entier a révélé une asplénie. La biopsie musculaire était compatible avec TAM. Cette étude caractérise cette nouvelle mutation du gène STIM1 située dans le domaine EF de liaison au Ca2 + qui provoque une TAM avec des caractéristiques du syndrome de Stormorken.
