La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de la prise en charge médicale et chirurgicale ont permis d’amener ces enfants à l’âge adulte et d’augmenter sensiblement leur espérance de vie. L’arrivée de thérapies innovantes à visée curative représente une nouvelle donne, y compris pour les décideurs économiques.
Dans un article publié en octobre 2016, des chercheurs anglais et suédois se sont intéressés à l’analyse médico-économique de la DMD et de ses conséquences. A cet effet, ils ont comparé trois modèles d’analyse distincts, dont un novateur (car incorporant une nouvelle échelle d’évaluation, la DMDSAT). La DMDSAT (pour Duchenne Muscular Dystrophy Functional Ability Self-Assesment Tool) permet de recueillir l’avis du patient lui-même sur ses symptômes et son évolution. En croisant ces données avec une estimation des coûts, directs et indirects, pour chaque patient, il est désormais possible de calculer le prix global à payer par patient (entre 620 et 715.000 livres anglaises pour toute la durée de la maladie) et de le comparer aux QALYs générées (Quality-adjusted life-years). Cet outil désormais validé s’avérera utile pour les autorités sanitaires et autres régulateurs chargés d’évaluer les nouveaux médicaments à visée curative.
