Organisées à l’occasion de l’assemblée générale de l’AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.
Les Rencontres des familles, organisées par l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG) les 22 et 23 octobre à Lyon, ont permis à des chercheurs, des équipes médicales des centres de références maladies rares et des professionnels de l’industrie pharmaceutique de rencontrer les personnes atteintes de glycogénose et leur entourage.
Plusieurs équipes de recherche ont exposé leurs projets dans les glycogénoses et expliqué comment elles travaillaient, en lien étroit avec les centres pluridisciplinaires experts dans ces maladies, en particulier l’Institut de Myologie (Paris) et le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique (Clamart).
Après avoir accueilli toute la matinée les participants à cette journée dans ses laboratoires, l’équipe de Fabienne Rajas a présenté un nouveau modèle de souris qui présente une atteinte au niveau des reins. Grâce à une collaboration avec Phillippe Labrune (centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique), il a été démontré que cette atteinte était identique à celle retrouvée chez les personnes atteintes de glycogénose de type 1. Ce modèle de souris permet désormais d’étudier les conséquences de l’atteinte rénale dans la glycogénose de type 1 et d’en déterminer à terme le suivi et le traitement le plus adapté.
L’équipe de Federico Mingozzi de Généthon (Évry) a mis au point, grâce à une collaboration avec l’Institut de Myologie et le Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique, deux modèles animaux : un pour la glycogénose de type 2 (ou maladie de Pompe), l’autre pour la glycogénose de type 3 (ou maladie de Cori-Forbes). L’utilisation de ces deux modèles lui permet de développer une approche de thérapie génique, qui consiste à remplacer le gène défectueux par un gène thérapeutique pour produire l’enzyme manquante, l’alpha-glucosidase acide dans la glycogénose de type 2 et l’enzyme débranchante du glycogène dans la glycogénose de type 3. Cette approche, qui cible le foie, devrait permettre une sécrétion constante par le foie de l’enzyme manquante dans le sang et limiterait de ce fait une éventuelle réaction immunitaire.
Un représentant de la société Sanofi Genzyme a détaillé le circuit de développement d’un médicament, des premiers essais jusqu’à sa commercialisation. Il a pris pour exemple le Myozyme®, premier traitement curatif disponible dans la glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Testé pour la première fois en 2000, le produit a reçu une autorisation de mise sur le marché en 2006 (pour la forme néonatale et 2009 pour l’ensemble des patients atteints de maladie de Pompe). Aujourd’hui, plus de 2000 personnes dans le monde reçoivent ce traitement. À noter qu’un essai clinique vient de démarrer pour évaluer une enzymothérapie de deuxième génération, développée à partir du Myozyme®.
Pour finir la journée, Alain Donnart, de l’Alliance Maladies Rares a souligné l’importance des associations de malades pour promouvoir la recherche. Créée en 2000 sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon par 40 associations de malades dont l’AFG, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui plus de 200 associations de malades et représente près de 2 millions de malades en France auprès des pouvoirs publics et de l’industrie pharmaceutique.
