Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. Cette sous-estimation tient dans la difficulté à étudier le gène TTN, qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contractile de la fibre musculaire. Des anomalies de la titine ont été impliquées dans la myopathie dite de Udd (autosomique dominante), dans une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD 2J) et plus récemment dans la myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce (HMERF). Dans cette dernière, les mutations siégent préférentiellement dans un exon particulier du gène TTN, l’exon 343, avec un vraisemblable effet fondateur dans le nord de l’Europe.
Dans un article publié en septembre 2016, les chercheurs anglais à l’origine de la découverte de la HMERF ont voulu apprécié la fréquence et la typologie des anomalies chez les 22 patients porteurs de la même mutation du gène TTN (p.Cys31712Arg). Parmi eux, 32% se sont révélés avoir un trouble de conduction (tachycardie atrio-ventriculaire, tachycardie auriculaire…) et 18% une cardiomyopathie plus ou moins évolutive. Cette fréquence élevée dans cette population où le phénotype est avant tout respiratoire doit inciter le clinicien à faire des bilans cardiaques à intervalles réguliers, ce d’autant que certaines de ces atteintes cardiaques peuvent être à l’origine d’un décès prématuré.
