Maladie de Cori-Forbes : le suivi d’une cohorte française permet de préciser l’évolutivité  

neuromuscular-disorders-sep16La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III, est due à des anomalies du gène GDE codant l’enzyme débranchante du glycogène. L’atteinte hépatique y est fréquente et rend compte de la plupart des symptômes dans l’enfance alors que l’atteinte musculaire survient plus aléatoirement et surtout plus tardivement, y compris à l’âge adulte.

Dans un article publié en septembre 2016, une équipe française rapporte les données cliniques et moléculaires de 18 patients présentant une maladie de Cori-Forbes. Ils ont été suivis de 2006 et 2010 à l’Institut de Myologie de Paris, dans le but d’évaluer le degré d’évolutivité de la maladie. Tous ont ainsi fait l’objet d’une batterie de tests dont des mesures de force (testing manuel, dynamométrie sur plusieurs groupements musculaires, test de Purdue) et des scores fonctionnels de type MFM (mesure de fonction motrice). D’après les auteurs, le testing manuel et la mesure dynamométrique de l’extension du coude sont les deux paramètres rendant le moins bien compte de la progression de la maladie. Les autres paramètres sont plus sensibles et constitueront des critères pertinents de jugement en vue de prochains essais cliniques.

Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III. Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY. Neuromuscul Disord., 2016 (Sept).