Description d’une nouvelle forme clinique de la myopathie avec némaline liée au gène KLHL-40 (NEM 8)

neuromuscular_disordersLes myopathies avec némaline sont des maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par la présence d’amas protéiques (bâtonnets) dans les fibres musculaires. Les mutations du gène KLHL40 (membre de la famille Kelch 40) (NEM 8) sont une cause fréquente de myopathie némaline sévère voire létale.

Cet article décrit une fillette de 8 ans née de parents consanguins marocains, qui présentait à la naissance une hypotonie et une succion faible, un retard du développement moteur, des difficultés pour marcher et une fatigabilité. Une biopsie musculaire a révélé la présence de lésions typiques de bâtonnets. Le séquençage de Sanger du gène KLHL40 a révélé une mutation homozygote pathogène encore jamais signalée qui a généré une absence d’expression de la protéine KLHL40 dans le muscle. Cette observation élargit un peu plus le spectre phénotypique de la myopathie avec némaline de KLHL40.

 

Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8).Seferian AM, Malfatti E, Bosson C, Pelletier L, Taytard J, Forin V, Gidaro T, Gargaun E, Carlier P, Fauré J, Romero NB, Rendu J, Servais L.Neuromuscul Disord. 2016 Oct;26(10):712-716. doi: 10.1016/j.nmd.2016.07.011.