Le large spectre clinique de la dystrophie musculaire de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) créé des défis particuliers tant pour la prise en charge médicale que pour la conception des essais cliniques. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie et sont extrêmement variables à la fois dans leur sévérité et dans la diversité des organes touchés. Dans la littérature, ce phénotype complexe est divisé en trois grades selon la sévérité des symptômes (léger, classique et sévère) et quatre ou cinq formes cliniques principales, en fonction de l’âge d’apparition de la maladie (formes congénitale, infantile/juvénile, adulte et tardive). Ces classifications sont toutefois toujours en discussion et il n’y jusqu’ici pas eu de consensus dégagé. Bien que certaines caractéristiques cliniques spécifiques aient été principalement signalées dans certaines formes de la maladie, il n’y a pas de distinction claire. En conséquence, aucune modification de la prise en charge médicale ou de la conception des études cliniques n’a été proposée sur la base de la forme clinique de la DM1. Les auteurs ont, dans la présente étude, utilisé le registre DM-Scope pour évaluer, dans une large cohorte de patients DM1, la robustesse d’une classification en cinq formes cliniques. L’objectif principal était de décrire le spectre de la maladie et d’étudier les caractéristiques de chaque forme clinique.
