Collagénopathies musculaires : des perturbations superposables au niveau du muscle et du tendon

Frontiers in Ageing Neuroscience logoLa dystrophie musculaire de type Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem sont deux maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies siégeant dans un des trois gènes codant des sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3). Il existe en fait un véritable continuum clinique entre la forme la plus sévère et la plus précoce (UCMD) et son équivalent, plus modéré, chez l’adolescent ou l’adulte (myopathie de Bethlem). Une importante caractéristique clinique de ces deux myopathies est la présence d’un syndrome rétractile qui contraste avec l’hyperlaxité des articulations les plus distales.

Dans un article publié en juin 2016, des chercheurs italiens ont pu étudier dans le détail (étude morphologique, microscopie électronique, microscopie confocale, Western Blot…) des prélèvements opératoires de tendons d’Achille ainsi que des cultures de ténocytes (les cellules différenciées composant un tendon) provenant d’un enfant atteint d’UCMD (portant deux mutations hétérozygotes du gène COL6A2) et de deux sujets sains témoins. Les anomalies de sécrétion et d’organisation structurale du collagène VI ont pu être documentées de même que le retentissement sur d’autres protéines habituellement très présentes dans cette zone de jonction entre le muscle et l’os (collagène I et fibronectine notamment). Les auteurs soulignent le parallélisme des lésions et perturbations du collagène VI observées tant au niveau du tendon que du muscle proprement dit.

Tendon Extracellular Matrix Alterations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy.Sardone F, Traina F, Bondi A, Merlini L, Santi S, Maraldi NM, Faldini C, Sabatelli P.Front Aging Neurosci., 2016 (Juin).