Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS.
Les Protocoles Nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. « L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire » (Haute Autorité de Santé, HAS)
L’ensemble des PNDS publiés sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Le PNDS sur la maladie de Pompe
Le PNDS sur la maladie de Pompe a été publié sur le site de la HAS en juillet 2016. Il a été rédigé par un groupe de travail pluridisciplinaire rassemblant des experts de FILNEMUS, la filière de santé Maladies Rares dédiée à la prise en charge des maladies neuromusculaires, et de G2M, la filière de santé qui travaille à l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires rares du métabolisme.
Réalisé à partir d’une analyse critique de la littérature internationale, le PNDS sur la maladie de Pompe donne les outils permettant de réaliser le diagnostic de la maladie de Pompe, de préciser la sévérité de la maladie, de poser les indications thérapeutiques et de définir les modalités et l’organisation du suivi.
