La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Outre l’atteinte musculaire qui porte principalement sur les muscles squelettique et cardiaque, la DMD peut s’accompagner, dans un tiers des cas environ, de difficultés cognitives ou de troubles du comportement de sévérité variable. Le mécanisme physiopathologique de ces difficultés est encore mal connu.
Dans un article publié en août 2016, des neurologues new-yorkais ont étudié les performances cognitives de 170 jeunes patients atteints de DMD en leur faisant passer une batterie de tests neuropsychologiques dont des épreuves de lecture, de fluence verbale et d’empan de chiffres (ou digit span). L’ensemble des résultats a été comparé à ceux d’un groupe contrôle composé pour l’essentiel d’éléments de la fratrie (95 garçons ou filles). L’empan de chiffres était significativement diminué dans le groupe DMD et ce, de manière aussi bien à l’endroit qu’à l’envers. Les capacités de lecture étaient également moindres dans ce groupe. Les auteurs estiment que le déficit concomitant de fluence verbale n’est pas le seul facteur explicatif et qu’une altération des processus exécutifs pourrait être en jeu dans cette population de malades. Bien qu’entachée de biais (notamment dans la composition du groupe témoin), cette étude confirme la nécessité de mieux caractériser le phénotype cognitif dans les dystrophinopathies avec en arrière-plan la possibilité d’une prise en charge adaptée de ces troubles.
Digit Span Performance in Children with Dystrophinopathy: A Verbal Span or Working Memory Contribution?
Leaffer EB, Fee RJ, Hinton VJ.
J Int Neuropsychol Soc., 2016 (Août).
