La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est liée à au moins deux mécanismes génétiques distincts : la FSH1 (la plus fréquente, en rapport direct avec une délétion de zones répétées D4Z4 entrainant la surexpression du gène DUX4) et FSH2, moins répandue, lié à des mutations du gène SMCHD1 ou du gène DNMT3B. L’atteinte musculaire est souvent décrite comme asymétrique. L’atteinte des membres supérieurs est fréquemment au premier plan et souvent révélatrice de la maladie.
Dans un article publié en mars 2016, des spécialistes néerlandais ont réalisé une enquête auprès de 88 patients adultes atteints de FSH recrutés au niveau national. A l’aide d’un questionnaire accessible en ligne, les patients ont pu caractériser leurs déficits, leurs symptômes et leurs gênes fonctionnelles. Le déficit d’abduction d’épaule (lever les bras) constitue une préoccupation majeure et ceci impacte négativement leurs activités dans beaucoup de domaines, avec des restrictions importantes de participation (à l’école, au travail ou dans d’autres composantes de la vie sociale). La douleur et les raideurs articulaires au niveau des membres supérieurs sont également des phénomènes associés très souvent rapportés.
