La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et d’un déficit de la musculature de la ceinture pelvienne. L’évolution des symptômes est lente mais aboutit souvent à une gêne fonctionnelle significative au niveau de l’alimentation avec un risque élevé de dénutrition et de pneumopathie d’inhalation. La présence d’une expansion de triplets nucléotidiques dans le gène PABPN1 est à l’origine de la maladie. Celle-ci entraine la production de résidus polyalanines toxiques.
Bien qu’universelle, l’OPMD est particulièrement fréquente au Québec.
Dans un article publié en mars 2016, des myologues néerlandais de Nimègue ont réalisé une enquête par un questionnaire auprès de 35 personnes atteintes de DMOP et dont les premiers symptômes remontaient en moyenne à 12 ans. Centrée sur d’autres aspects, rarement étudiés, de la DMOP, les auteurs mettent en évidence une prévalence très élevée des phénomènes de fatigue et de douleur (plus de 50% dans les deux cas), ceux-ci retentissant de manière significative sur les activités participatives des individus. En revanche, le retentissement psychologique de la maladie ne diffère pas de celui observé dans la population générale.
