La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle entraîne un déficit musculaire progressif à prédominance proximale et un décès précoce du fait d’une atteinte respiratoire et d’une cardiomyopathie associées. Le déficit en dystrophine également mis en évidence au niveau des muscles lisses est à l’origine, entre autres complications, de troubles du transit. Outre l’inconfort qu’elle apporte, cette atteinte peut retentir sur l’état nutritionnel voire mettre la vie de la personne en danger (risque d’occlusion).
Dans une étude publiée en avril 2016 portant sur 120 patients atteints de DMD, âgés de 5 à 30 ans, des chercheurs américains ont quantifié la typologie et la prévalence de ces difficultés à l’aide d’un questionnaire adapté au diagnostic de constipation fonctionnelle, déjà utilisé en gastro-pédiatrie, le QPGS-RIII. Ils ont aussi comparé les résultats du questionnaire à d’autres méthodes d’investigation (analyse de selles, examen clinique, degré de stase stercorale sur le cliché d’abdomen sans préparation…).
Le seul questionnaire a permis de déterminer que près de 47% des patients interrogés étaient concernés. Les autres examens ne se sont pas révélés supérieurs dans l’affirmation du diagnostic de constipation fonctionnelle. Parmi les sujets atteints de DMD constipés, moins de la moitié recevaient un traitement ou bénéficiaient d’une prise en charge spécifique.
