Alpha- et gamma-sarcoglycanopathies : une contribution française à l’établissement de leur histoire naturelle

PLoS one logo bleuLes myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent une groupe hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Du point de vue clinique, le dénominateur commun est un déficit, de sévérité variable, des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Plus d’une trentaine de gènes ont été mis en cause, principalement dans les formes récessives. Parmi ceux-ci quatre codent des petites protéines transmembranaires appelées sarcoglycanes.

Dans un article publié en avril 2016, des cliniciens français rapportent les données cliniques et paracliniques du suivi au long cours (6 ans en moyenne) de 34 patients atteints d’alpha-sarcoglycanopathie (ou LGMD2D) ou de gamma-sarcoglycanopathie (ou LGMD 2C), les deux formes de sarcoglycanopathie les plus fréquentes en France. D’une moyenne d’âge de 30 ans, les patients se répartissaient entre 21 cas de LGMD 2C et 13 de LGMD 2D. Une majorité d’entre eux avait une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie associée, surtout dans les gamma-sarcoglycanopathies. La baisse de la fraction d’éjection systolique apparaissait clairement comme un facteur de mauvais pronostic à long terme.
Ces résultats confirment la gravité et la morbidité élevée de ces formes de myopathie de ceintures pour lesquelles les auteurs préconisent un suivi clinique adapté et régulier. Pour autant, et du fait du mode particulier de recrutement des patients pour cette étude, un biais n’est pas totalement exclu.

Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and 2D.
Fayssoil A, Ogna A, Chaffaut C, Chevret S, Guimarães-Costa R, Leturcq F, Wahbi K, Prigent H, Lofaso F, Nardi O, Clair B, Behin A, Stojkovic T, Laforet P, Orlikowski D, Annane D.
PLoS One. 2016 (Avr).