Une nouvelle technique pour rendre le diagnostic prénatal encore moins invasif et encore plus fiable

Placenta Jan16Le diagnostic prénatal est une nécessité dans bon nombre de maladies neuromusculaires invalidantes. Beaucoup de couples y ont recours pour connaitre le statut génétique d’une grossesse à un stade précoce. Jusqu’ici on disposait essentiellement de prélèvements biologiques obtenus après amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années pour extraire, de manière fiable, de l’ADN d’origine exclusivement fœtale, sans traumatisme et donc dans risque de fausse couche (détection de l’ADN nu circulant dans le sang maternel, isolement de cellules fœtales circulantes…).
Dans un article publié en janvier 2016, un groupe de chercheurs français rapporte son expérience pour isoler des cellules issues du trophoblaste à partir de prélèvements réalisés au niveau du col utérin sans caractère invasif. Les personnes concernées étaient à risque pour des pathologies génétiques autosomiques récessives graves comme la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale. Les cellules isolées à partir de ces échantillons ont fait la preuve qu’elles étaient bien d’origine fœtale et ont permis un génotypage précis et fiable (confirmé après la grossesse).
Cette technique, mise en avant par les chercheurs, est la première preuve de concept, que l’on peut obtenir des cellules fœtales sans agression mécanique. L’ADN obtenu par cette méthode est de bien meilleure qualité que celui extrait de la circulation maternelle, le risque de contamination n’étant pas, dans ce dernier cas, négligeable.

Cervical trophoblasts for non-invasive single-cell genotyping and prenatal diagnosis.
Pfeifer I, Benachi A, Saker A, Bonnefont JP, Mouawia H, Broncy L, Frydman R, Brival ML, Lacour B, Dachez R, Paterlini-Bréchot P.
Placenta. 2016 (Janv).