Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de début et de la sévérité des symptômes. Dans le contexte d’une importante variabilité individuelle et de l’avènement de thérapies innovantes, l’établissement de l’histoire naturelle de la maladie s’avère plus que jamais indispensable.
Dans un article publié en février 2016, un consortium international coordonné par le département de neuropédiatrie de Rome rapporte les résultats d’une importante étude de suivi portant sur 268 personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3. La majorité (200/268) avait perdu la marche. L’outil principal d’appréciation était l’échelle de la fonction motrice dite du Hammersmith (HFMS).
Les auteurs confirment que sur la période d’observation de un an, les variations de la fonction motrice restent minimes. Si en moyenne elles s’établissent autour de 2 points, un nombre significatif de sujets sortent de ce cadre. Certains présentent même une amélioration de leur score. La taille, très importante, de l’échantillon, permet de faire apparaître des profils évolutifs différents surtout dans la population dépendant d’un fauteuil roulant, dans laquelle l’âge semble un élément déterminant. Cette étude aidera sans nul doute à la définition de critères d’inclusion et de suivi encore plus pertinents pour les essais thérapeutiques à venir.
