La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle squelettique, le cœur, le cristallin et les glandes endocrines. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG et se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle touche hommes et femmes à tous les âges de la vie.
L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, a été mis en place depuis dix ans et fait l’objet d’un financement par l’AFM-Téléthon. Y sont enregistrés les données de base et de suivi de près de 2 500 individus atteints de DM1.
Dans un article publié en février 2016, l’équipe du centre coordinateur du DM-Scope, grâce à l’analyse des données recueillies chez 1409 adultes de plus de 18 ans, rapporte l’existence de différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la dystrophie myotonique de Steinert selon qu’on est homme ou femme. Les hommes présentent plus fréquemment un déficit moteur sévère et une myotonie marquée, un niveau éducationnel plus bas et un isolement plus important. Leur mortalité est également significativement plus élevée. Les femmes sont plus sujettes à développer une cataracte précoce, des troubles de la déglutition, des perturbations thyroïdiennes et/ou une obésité.
Ces différences entre sexes, jusque-là insoupçonnées, soulignent l’intérêt d’exploiter les données cliniques et paracliniques contenues dans l’observatoire DM-Scope, pour mieux adapter la prise en charge et mieux définir les protocoles d’essais cliniques éventuels.
