Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des techniques de séquençage de nouvelle génération, il permet le séquençage simultané de 180 gènes impliqués dans une myopathie incluant 42 gènes codant une protéine susceptible d’interagir avec un gène en cause dans une myopathie.
L’application de ce projet à 61 patients atteints de myopathie non déterminée, dont les résultats ont été publié en novembre 2015, a permis d’identifier (totalement ou partiellement) la cause génétique de leur myopathie chez 21 patients (dont 9 présentaient une mutation dans le long gène de la titine), ce qui correspond à un taux de 34%. Les 40 patients chez lesquels aucune mutation n’a été découverte ont très probablement une mutation dans d’autres gènes que ceux inclus dans le projet Myocap.
Targeted next-generation sequencing assay for detection of mutations in primary myopathies.
Evilä A, Arumilli M, Udd B, Hackman P.
Neuromuscul Disord., 2016 Jan;26(1):7-15.
