Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.
Une équipe italo-américaine a évalué les effets, dans une souris modèle d’amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), de l’injection d’un virus adéno-associé (AAV9) transportant le gène IGHMBP2 dont les anomalies sont responsables de l’apparition de SMARD1.
Les résultats ont mis en évidence une restauration dans le système nerveux central de l’expression de la protéine IGHMBP2 manquante. Les auteurs ont également observé une amélioration des défauts des jonctions neuromusculaires, une augmentation de la taille des fibres musculaires au niveau des muscles squelettiques comme au niveau du cœur, de meilleures performances motrices ainsi qu’un allongement de la durée de vie des souris traitées. Ces résultats ont été confirmés in vitro dans un modèle humain de la maladie, c’est-à-dire ici dans des cellules souches pluripotentes induites (iPS) provenant de patients atteints de SMARD1.
Ces résultats apportent la preuve de concept de la faisabilité d’une thérapie génique avec le gène de IGHMBP2 dans un modèle de souris modèle de SMARD1 et ouvre la voie à la mise en place de potentiels traitements de SMARD1 chez l’homme.
Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model.
Nizzardo M, Simone C, Rizzo F, Salani S, Dametti S, Rinchetti P, Del Bo R, Foust K, Kaspar BK, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Sci Adv. 2015 (Mar).
