Maladie de Steinert : corrélation entre tâches domestiques  et capacités fonctionnelles du membre supérieur

couv_Neuromusc_Dis_june12-2La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie génétique fréquente se transmet selon un mode autosomique dominant. L’isolement social est une réalité dans beaucoup de familles et a de multiples causes. De même les personnes atteintes de DM1 ont souvent des restrictions dans leurs habitudes de vie, notamment pour la réalisation de tâches domestiques ou d’autres tâches de la vie courante, comme le travail ou les loisirs.

Dans un article publié en juin 2015, des chercheurs québécois relatent les résultats d’une enquête portant sur les activités ménagères de 200 adultes concernés par une forme classique de la maladie de Steinert, âgés en moyenne de 47 ans. Une partie d’un questionnaire déjà validé pour les actes de la vie courante, le LIFE-H, a été utilisé à cet effet. L’originalité de l’étude tient dans la passation concomitante de tests fonctionnels du membre supérieur (comprenant entre autres des mesures dynamométrique au niveau des mains et des doigts, des mesures de dextérité…) aboutissant à la mise den évidence d’une corrélation entre ces deux aspects.
Les auteurs estiment en conséquence que la détection de troubles de la force de préhension manuelle est un bon indicateur pour orienter le patient vers des professionnels de rééducation et d’accompagnement.

Assessing upper extremity capacity as a potential indicator of needs related to household activities for rehabilitation services in people with myotonic dystrophy type 1.
Raymond K, Auger LP, Cormier MF, Vachon C, St-Onge S, Mathieu J, Noreau L, Gagnon C.
Neuromuscul Disord., 2015 (Jun).