Les dystrophies musculaires congénitales (DMC), dont l’âge de début est par définition très précoce, concernent un nombre relativement élevé d’enfants. Elles sont caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique et génétique. Leur diagnostic repose sur un faisceau d’indices obtenus à l’examen clinique, à la biopsie musculaire et en imagerie (IRM musculaire mais aussi cérébrale). Leur pronostic est également variable, allant de formes rapidement létales à des formes bénignes compatibles avec une existence quasi-normale.
Dans un article publié en août 2015, des chercheurs japonais reviennent sur une forme de DMC récemment décrite dont le gène en cause, TRAPPC11, est en rapport avec le trafic cellulaire à l’intérieur de l’appareil de Golgi. Les mutations du gène TRAPPC11 sont également connues pour donner des tableaux cliniques en rapport avec une atteinte du système nerveux central. Le phénotype musculaire est parfois moins sévère que celui d’une myopathie de Duchenne.
Une technique de séquençage à haut débit sur un panel de patients en errance diagnostique a permis d’identifier deux mutations hétérozygotes du gène TRAPPC11 chez une jeune fille chinoise résidant à Taiwan. Elle présentait un retard psychomoteur, une cataracte bilatérale précoce, une élévation très franche des CPK (autour de 8.000 U/l) et une dystrophie marquée à la biopsie musculaire. Une biopsie hépatique avait également révélé une importante stéatose. Tous les immunomarquages connus étaient normaux et aucune complication cardio-respiratoire n’a été mentionnée.
Congenital muscular dystrophy with fatty liver and infantile-onset cataract caused by TRAPPC11 mutations: broadening of the phenotype.
Liang WC, Zhu W, Mitsuhashi S, Noguchi S, Sacher M, Ogawa M, Shih HH, Jong YJ, Nishino I.
Skelet Muscle. 2015 (Août).
