Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée.
En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.
Pour mieux comprendre le rôle du gène FAT1 dans la FSH, l’équipe de J. Dumonceaux, soutenue par l’AFM-Téléthon, a évalué l’expression de FAT1 dans des muscles d’adultes atteints ou non de FSH et dans des muscles de fœtus non atteints. Les résultats publiés fin mai 2015 ont mis en évidence une plus faible expression de FAT1 dans les muscles adultes atteints de FSH que dans les muscles contrôles. Chez les fœtus contrôle, le gène FAT1 est plus faiblement exprimé dans les muscles trapèze et le biceps (deux muscles atteints précocement dans la FSH) que dans les muscles quadriceps et le muscle deltoïde (deux muscles atteints tardivement dans la FSH). Cette expression diminuée de FAT1 semble être indépendante de DUX4.
Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in FSHD.
Mariot V, Roche S, Hourdé C, Portilho D, Sacconi S, Puppo F, Duguez S, Rameau P, Caruso N, Delezoide AL, Desnuelle C, Bessières B, Collardeau S, Feasson L, Maisonobe T, Magdinier F, Helmbacher F, Butler-Browne G, Mouly V, Dumonceaux J.
Ann Neurol., 2015 Sep;78(3):387-400.
