Maladie de Steinert : confirmation d’une atteinte centrale dans la genèse des complications respiratoires

couv_Neuromusc_Dis_june12-2La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie multisystémique touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Les troubles respiratoires observés dans la DM1 chez bon nombre de patients (baisse de la capacité vitale, apnées du sommeil, hypoventilation alvéolaire) sont d’interprétation non univoque et souvent difficiles à prendre en charge.

Dans un article publié en février 2015, l’équipe du Centre de Référence neuromusculaire de Nancy s’est intéressée à cette question difficile. Dans cette étude, 69 patients atteints de DM1 et âgés en moyenne de 43 ans ont bénéficié d’une exploration de la fonction respiratoire (spirométrie, pléthysmographie, gazométrie, réponse ventilatoire au dioxyde de carbone,…). Chez près de la moitié des patients, on notait une baisse significative de la capacité vitale tandis que 15 patients sur 69 étaient hypercapniques (soit 22% de l’échantillon). Le plus intéressant réside dans l’absence de corrélation entre ces données spirométriques et gazométriques et la réponse ventilatoire au CO2 laquelle évolue, à l’évidence, pour son propre compte. Ceci donne un poids supplémentaire à l’existence d’un facteur central dans la DM1 (insensibilité au CO2) qui permet d’expliquer une partie des troubles ventilatoires.
 
Lack of correlation between the ventilatory response to CO2 and lung function impairment in myotonic dystrophy patients: evidence for a dysregulation at central level.
Poussel M, Thil C, Kaminsky P, Mercy M, Gomez E, Chaouat A, Chabot F, Chenuel B.
Neuromuscul Disord. 2015 (Mai). (5) : 403-8.