La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs est plus tardive dans l’évolution mais à l’origine d’une gêne fonctionnelle importante. Son appréciation était, jusqu’à récemment, assez difficile, le plus souvent faute d’outils.
Dans un article publié en février 2015, une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) associée à plusieurs équipes cliniques françaises et belges rapporte les résultats du suivi à un an de 53 patients atteints de DMD âgés en moyenne de 17 ans et ayant déjà perdu la marche. A six mois d’intervalle, ces patients ont bénéficié d’une évaluation fonctionnelle de leurs membres supérieurs à l’aide d’un ensemble d’outils de mesure innovants mis au point par l’Institut de Myologie. Rassemblés sous le terme de MyoTools, ils regroupent des outils de mesure fonctionnels (MoviPlate) et des outils de mesure de la force musculaire (MyoGrip, MyoPinch) des membres supérieurs. Les auteurs confirment l’intérêt, la faisabilité et la validité de telles mesures y compris sur un intervalle de six mois. La force musculaire des mains et des doigts semble bien corrélée à l’évolution des autres paramètres cliniques (capacité vitale et score de Brooke, notamment). Ces outils sont amenés à être utilisés dans les essais cliniques ciblant plus particulièrement cette population arrivée à un stade plus avancé de la maladie.
Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial.
Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Maincent K, Desguerre I, Thémar-Noël C, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L.
PLoS One. 2015 (Fév).10(2) : e0113999.
