La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Caractérisée biochimiquement par un déficit en myophosphorylase, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le taux de créatine phosphokinase (CPK) est constamment élevé de manière franche au moment des épisodes douloureux et redevient normal par la suite. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à une rhabdomyolyse avec des conséquences rénales néfastes. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire et les études génétiques. Des tests fonctionnels, comme le grip-test ou le test ischémique associés à des mesures du lactate et de l’ammoniémie sanguine, peuvent être utiles pour orienter préalablement le diagnostic.
Dans un article publié en juin 2015, des chercheurs de l’Institut de Myologie (Paris) reviennent sur la supériorité du grip-test sur le test ischémique de l’avant-bras. Ce test a été passé chez plus de 1200 consultants explorés pour myalgies par ce centre de référence. Sur une cohorte de 40 patients finalement diagnostiqués comme atteints d’une maladie de McArdle ces quinze dernières années, ils ont pu démontrer l’innocuité du grip-test et son excellente corrélation avec les autres critères diagnostiques. Il n’a d’ailleurs pas été noté d’élévation, même transitoire, du taux de CPK après le test. Les auteurs plaident en conséquence pour un usage plus large de cet outil beaucoup moins douloureux et moins dangereux que le test classique.
Diagnostic power of the non-ischaemic forearm exercise test in detecting glycogenosis type V.
Hogrel JY, van den Bogaart F, Ledoux I, Ollivier G, Petit F, Koujah N, Béhin A, Stojkovic T, Eymard B, Voermans N, Laforêt P.
Eur J Neurol. 2015 (Jun). 22(6) : 933-40.
