La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. La myopathie de Becker (BMD) en est une variante moins évolutive. Toutes deux sont transmises selon le mode récessif lié à l’X. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. Les corrélations entre le type de mutation (génotype) et les manifestations cardiaques restent encore discutées de nos jours.
Dans un article publié en avril 2015, des cardiologues de plusieurs centres américains rapportent les résultats d’une étude rétrospective cherchant à établir des corrélations génotype-phénotype chez 274 patients atteints de dystrophinopathie (DMD ou BMD). Outre les données moléculaires, les paramètres cardiaques obtenus en échocardiographie et en imagerie (la cardio-IRM avec injection de gadolinium s’impose de plus en plus comme une technique de choix pour juger du degré de fibrose) ont été analysés chez ces patients. Au terme de leurs observations, les auteurs confirment l’application de la règle de Monaco (cadre de lecture ouvert ou fermé) aussi pour le phénotype cardiaque. La préservation, au niveau protéique, du domaine riche en cystéine, du domaine C-terminal ou du domaine N-terminal serait de meilleur pronostic. Toutes ces données permettent d’envisager un suivi cardiaque plus personnalisé.
Dystrophin genotype-cardiac phenotype correlations in Duchenne and Becker muscular dystrophies using cardiac magnetic resonance imaging.
Tandon A, Jefferies JL, Villa CR, Hor KN, Wong BL, Ware SM, Gao Z, Towbin JA, Mazur W, Fleck RJ6, Sticka JJ1, Benson DW7, Taylor MD8.
Am J Cardiol. 2015 (Avr). 115(7) : 967-71.
