Dystrophies musculaires congénitales avec déficit en sélénoprotéine N1 : un profil IRM unique

Muscle Nerve couvLes dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont sous-tendues par plus d’une dizaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée à des anomalies dans le gène SEPN1 ou sélénopathie constitue une entité un peu à part car associée ni à un défaut de la matrice protéique extra-cellulaire, ni à une perturbation directe de glycosylation du dystroglycane. Comme son nom l’indiquait lors de la description des premiers cas, la sélénopathie associe un syndrome de la colonne raide (rigid spine), une scoliose et une insuffisance respiratoire restrictive d’intensité variable.. Des perturbations dans le gène SEPN1 peuvent donner aussi lieu à des tableaux un peu différents (myopathie à corps de Mallory, myopathie à multi-minicores,…).
Dans un article publié en mars 2015, un groupe de cliniciens français et espagnols s’est intéressé à l’intérêt, surtout diagnostique, de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire dans cette pathologie. Neuf patients dont le diagnostic avait été prouvé en biologie moléculaire ont bénéficié d’un IRM corps entier. Les auteurs concluent à l’existence d’un profil particulier, unique, au moins à un stade pas trop avancé de la maladie. Sont ainsi préférentiellement touchés le muscle sterno-cléïdo-mastoidien (cou) et le semi-membraneux (loge postérieure de cuisse).

Whole body muscle MRI in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern.
Hankiewicz K, Carlier RY, Lazaro L, Linzoain J, Barnerias C, Gómez-Andrés D, Avila-Smirnow D, Ferreiro A, Estournet B, Guicheney P, Germain DP, Richard P, Bulacio S, Mompoint D, Quijano-Roy S.
Muscle Nerve. 2015 (Mar).