Maladie de Kennedy : une importante cohorte chinoise

plosone logo grisLa maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X. Responsable de manifestations à la fois motrices (déficit musculaire distal, atteinte bulbaire) et endocriniennes (gynécomastie, hypofertilité), elle est due à des mutations (expansion de triplets CAG) dans le gène codant le récepteur des androgènes. La maladie débute à l’âge adulte (vers 40 ans) et évolue lentement sur plusieurs décennies.
Dans un article publié en mars 2015, des cliniciens de Chine continentale rapportent les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires d’une impressionnante série de 155 personnes atteintes de maladie de Kennedy et ayant présenté les premiers symptômes vers l’âge de 44 ans en moyenne. Seuls 35 d’entre eux avaient des antécédents familiaux, preuve, peut-être, des effets de la politique de l’enfant unique propre à la Chine. L’expansion nucléotidique était en moyenne de 48 triplets CAG et le taux de CPK était constamment élevé, autour de 1000 unités/litre. Les auteurs notent une fréquence élevée d’hypertriglycéridémie, possiblement en rapport avec un dysfonctionnement mitochondrial. La baisse, plus marquée, de l’amplitude du potentiel d’action sensitif (SNAP), par rapport à celle attendue du potentiel moteur (CMAP), serait d’après les auteurs un bon argument diagnostique en faveur d’une maladie de Kennedy devant tout déficit moteur de l’adulte ne faisant sa preuve.

Genotype-phenotype correlation in Chinese patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
Ni W, Chen S, Qiao K, Wang N, Wu ZY.
PLoS One. 2015 (Mar). 10(3) : e0122279.